ارتباط تنگاتنگ بین بیماری طیف اوتیسم و صرع
محققان ژنیک، ژن جهش یافته ای را که باعث تشنج در برخی از کودکان مبتلا به اوتیسم می شود کشف نمودند.
اختلال طیف اوتیسم یک اختلال پیشرفته عصبی بسیار شایع است که از هر ۶۸ کودک، یکی را مبتلا می کند و دارای ویژگی های متعددی از جمله اختلالات ارتباطی و تعاملات اجتماعی می باشد.
یک سوم از کودکان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم مبتلا به صرع نیز هستند.
این بیماری به ژنی مربوط می شود که در بیماران مبتلا به اوتیسم دچار جهش شده است. اما دانشمندان نمی دانستند که چرا این جهش باعث تشنج می شود.
کشف جدید نشان می دهد که این جهش ها همانند یک باغبان بد در مغز عمل می کنند.
این باغبان ها شاخه های کوچک سلول های عصبی را از بین برده و دندریت ها و سیناپس های آن ها را که سبب می شوند سلول های مغز پیام های حیاتی را به مغز انتقال داده و فعالیت مغز را کنترل کنند قطع می کنند. این آسیب ها می تواند باعث بروز نقص هایی در انتقال پیام شود.
بر اساس تحقیقات به عمل آمده در افراد مبتلا به این جهش، نورون های مهار کننده که قرار است همه چیز را در مغز در سطح آرامی حفظ کنند و نورون های مربوط به هیجان را کنترل نمایند، دارای انشعابات به خوبی رشد یافته ای نیستند تا پیام های آرامش بخش خود را به اشتراک بگذارند.
جهش CNTNAP2 یا “catnap2″ نیز در رابطه نزدیکی با یک ژن جهش یافته دیگر به نام CASK کار می کند که باعث ناتوانی ذهنی می گردد.
در نتیجه، دانشمندان در حال حاضر در حال کار بر روی داروی جدیدی هستند تا این ژن های جهش یافته را سرکوب نمایند.
پیتر پنزنز، استاد روانپزشکی و علوم رفتاری دانشکده پزشکی Feinberg University Northwest می گوید:
” اکنون ما می توانیم داروهایی را برای درمان تشنج ها و همچنین طیف وسیع مشکلات مربوط به بیماری اوتیسم آزمایش نماییم.”
بیماران مبتلا به این جهش ها علاوه بر تشنج از لکنت زبان و عقب ماندگی ذهنی نیز رنج می برند.
بنابراین، داروهایی که این جهش ها را هدف قرار دهند، می توانند از مزایای متعددی برخوردار باشند
Catnap2 یک مولکول چسبنده است که به سلول ها کمک می کند تا به یکدیگر بچسبند و در این مورد به سیناپس ها کمک می کند تا به دندریت ها متصل گردند.
پنزنز می گوید هدف قرار دادن این مولکول ها امری فوق العاده دشوار است.
اما شریک catnap2 CASK یک آنزیم اجتماعی است که با بسیاری از مولکول های دیگر همکاری می کند.
داروها می توانند این آنزیم را به راحتی مهار و یا فعال کنند، بنابراین محققان داروهای خود را برای فعال نمودن این آنزیم به کار می گیرند، زیرا به نظر می رسد این کار سبب می شود تا دندریت ها انشعابات سالم خود را حفظ کنند.
هنگامی که دانشمندان CASK را در این مطالعه مسدود نمودند، دندریت ها دیگر رشد نکردند.
اختصاصی وردنگار – هرگونه کپی برداری با نام و لینکدهی مستقیم مجاز است