اوتیسم – اگرچه یک ژن خطرساز اصلی میتواند یک فرد را مستعد بیماری اوتیسم یا یکی دیگر از اختلالات مرتبط با سیستم عصبی کند، اما کل مجموعه تغییرات، بهDNA که تصمیم به توسعه یا عدم توسعه بیماری می گیرد، بر میگردد.
این نتیجه گیری توسط محققان، پس از تجزیه و تحلیل داده های توالی پیشرفت، شناختی و ژنومی صدها نفر از افراد مبتلا به ژن های خطرساز شناخته شده، همراه با والدین و خواهران و برادرانشان انجام شد.
آنها ادعا دارند که یافته هایشان توضیح می دهد که چرا دو نفر که یک ژن خطرساز مشابه را دارا می باشند، که به عنوان (جهش اولیه) شناخته می شوند، می توانند علائم بسیار متفاوتی از اختلالات نورولوژیک را نسبت به هم داشته باشند.
برای مثال سانتاهوش گریریجان، استاد بیوشیمی و زیست شناسی مولکولی در دانشگاه ایالتی پنسیلوانیا در پارک دانشگاه می گوید: وقتی یک والد و کودک یک جهش اولیه مشابه دارند، تنها کودک این اختلالات را توسعه می دهد.
او توضیح می دهد که هنگام تشخیص اختلالاتی نظیر اوتیسم، تمرکز بر پیدا کردن علت، به شناسایی یک جهش اولیه بستگی دارد.
با این حال، این رویکرد توضیح نمی دهد که چرا بسیاری از افراد با جهش اولیه یکسان می توانند نشانه های مختلفی داشته باشند.
او می گوید: ابزارهای توالی ژنتیکی می تواند تعداد زیادی جهش را در ژنوم یک فرد نشان دهد.
محققان در حال حاضر یافته های خود را در مجله Genetics in Medicine منتشر کردهاند.
اوتیسم و ADHD
اختلالات عصبی توسعه یافته عبارتند از شرایطی رایج و گسترده که بر حرکت، زبان، مهارت های اجتماعی، ارتباطات و احساسات تاثیر می گذارد.
نمونه های معمول عبارتند از اوتیسم، یا دقیق تر اختلال طیف اوتیسم (ASD) و اختلال بیش فعالی کمبود توجه (ADHD).
چنین اختلالاتی می تواند بر رشد اولیه و رشد مغز تاثیر بگذارد. با این حال، علت دقیق آن ناشناخته است. احتمالا عوامل ژنتیکی، محیطی و بیولوژیکی در آن دخیل هستند.
افراد مبتلا به ASD در برقراری ارتباط و تعامل، و همچنین درک و بیان احساسات، دچار مشکل هستند.
آنها اغلب واکنش نشان می دهند، یاد می گیرند و به دیگران به طرز متقاوتی توجه می کنند و همچنین ممکن است رفتارهای خاصی را تکرار کنند و ترجیح دهند یک روال روزانه ثابت داشته باشند. علائم معمولا در اوایل زندگی شروع می شوند و در طول دوران نوجوانی ادامه می یابند.
بعضی از افراد مبتلا به ASD می توانند به تنهایی خود را مدیریت کنند، در حالی که دیگران ممکن است در مصاف با زندگی روزمره به حمایت های زیادی نیاز داشته باشند.
مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها (CDC) تخمین می زنند که حدود ۱ مورد از ۵۹ کودک مبتلا به ASD در ایالات متحده هستند و این بیماری در پسرها حدود ۴ برابر بیشتر از دختران تشخیص داده می شود.
ADHD یکی از رایج ترین اختلالات عصبی در کودکان است. این بیماری اغلب در دوران کودکی تشخیص داده می شود و معمولا تا زمان بزرگسالی ادامه می یابد.
همچنین ADHD می تواند باعث اختلال در توانایی آنها در توجه کردن و کنترل رفتار پرخاشگرانه و بدون توجه به عواقب آن شود.
یک نظرسنجی همگانی نشان داد که در سال ۲۰۱۶، در ایالات متحده حدود ۶.۱ میلیون کودک مبتلا به ADHD تشخیص داده شده اند؛ این رقم تقریبا ۱ در ۱۰ نفر از افراد ۲ تا ۱۷ ساله در ایالات متحده را شامل می شود.
اوتیسم – تغییرات مرتبط با بیماری
گرییرجان و همکارانش، افرادی را که یکی از دو تغییر مرتبط با بیماری را داشتند، مورد مطالعه قرار دادند.
جهش ها بخش هایی از مواد ژنتیکی را در کروموزوم ۱۶ از دست داده اند. یک جهش به نام ۱۶p11.2 و دیگری ۱۶p12.1 نامیده می شود.
گرییرجان توضیح می دهد که در ۹۵ درصد از کودکان که حامل ۱۶p12.1 هستند، جهش از طرف والدین منتقل می شود. این به این معنی است که، هر گونه تفاوت در ویژگی های بالینی بین والدین و کودک به دلیل آنچه که در پس زمینه ژنتیکی دارند، است.
تجزیه و تحلیل آنها نشان داد که افراد مبتلا به یک جهش اولیه که علائم بالینی اختلالات مرتبط با آن را دارا بودند به طور قابل توجهی جهشی بزرگتر نسبت به والدین یا خواهر و برادر حامل این جهش ها داشتند.
محققان همچنین نشان دادند که رابطه ای بین تعداد جهش ها و برخی ویژگی های مشخص اختلال مرتبط با آن، مانند اندازه سر در مورد حذف ۱۶p11.2، که یکی از ویژگی های پیشرفت شناختی است، وجود دارد.
گرییرجان یادآور شد که: هرچه تعداد جهش های شما بیشتر باشد، تعداد متفاوت تری از ترکیبات که به طور بالقوه می تواند ویژگی های بالینی را در شما پدید آورد به وجود می آید .
او توضیح می دهد که اگرچه جهش اولیه احتمالا تنها توسط یکی از والدین منتقل می شود، اما اغلب تغییرات در زمینه ژنتیکی فرد از هر دو والدین حاصل می شود؛ اما کودک در نهایت به بیش از آن چه که پدر و مادر به تنهایی داشته اند، مجهز می شود.
اوتیسم – اهمیت پیشینه خانوادگی
این حتی ممکن است به این گونه باشد که والدینی که جهش اولیه را نگذراندهاند، مولد فردی شوند که دارای اکثر جهش ها است، که این به پیشینه ژنتیکی فرد برمیگردد، که باعث پیشرفت بیماری ها و مشخصه های بیماری می شود.
گرییرجان معتقد است که این نتیجه به ما می گوید که دریافت اطلاعات در مورد پیشینه خانوادگی، در مورد مشخصات ژنتیکی والدین، هنگام تلاش برای تشخیص بیماری، فوق العاده مفید است.
او و همکارانش اذعان دارند که جهش اولیه، این است که تشخیص دهند چه چیزی ریشهی مستعد ساختن فرد برای بیماری بوده است، و این امر از طریق پس زمینه ژنتیکی، روند پیشرفت بیماری و چگونگی اعلام شواهد بالینی مشخص میشود.
این وضعیت قطعا پیچیده تر از یک وضعیت فعال و غیرفعال بودن ساده است. مثلا می توان چنین نتیجه گرفت که یک نوع جهش اولیه یک فرد را کمتر و اما فرد دیگری را بیشتر مستعد بیماری می کند.
در این مورد، فرد اول، جهش های زیادی را در پس زمینه ژنتیکی خود نسبت به فرد دوم که بیشتر مستعد است و امکان دارد همان جهش های اولیه بر او اثر بگذارند، نیاز دارد.
اوتیسم – اقدام بهنگام، پیشبینی های دقیق تر
به این ترتیب، جهش اولیه می تواند در چندین نسل منتقل شود، اما علائم همچنان خفیف باقی می ماند تا زمانی که یک کودک به دنیا بیاید که جهش های ژنتیکی زیادی را با خود به ارث برده است.
محققان در حال حاضر قصد دارند مطالعات خود را در زمینه های غیر کدگذاری ژنوم گسترش دهند. تا کنون، آنها تنها بر درصد کوچکی که مسئول تکثیر پروتئین هستند، متمرکز شده اند.
آنها امیدوارند که روزی، یافته های آنها کمک کند تا پزشکان اطلاعات بیشتری را درباره بیماران خود به دست آورند و پیش بینی های دقیق تری را برای پیشبرد زود هنگام درمان به منظور توانبخشی آنها به کار بگیرند.
گرییرجان می گوید، این بدان معنی است که بیمار می تواند قبل از اینکه تاخیر رشد در او اتفاق افتد، گفتار درمانی یا توانبخشی فیزیکی را شروع کند.
گرییرجان: تحقیقات ما نشان می دهد که احتمالا جهش اولیه، یک فرد را مستعد اختلال میسازد. اما جهش های دیگر در مکانهای دیگردر ژنوم چیزی است که در واقع تعیین کننده توانایی شناختی و ویژگی های رشد در آن فرد است.
هرگونه کپی برداری با نام وردنگار و لینک دهی مستقیم مجاز است
